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地中海贫血的分型

发布时间:2020-04-26 56543次浏览

地中海贫血是基因缺陷引起的一种遗传性kaiyun全站网页版登陆。根据受累氨基酸链分型,分为β地中海贫血和α地中海贫血;根据基因缺损的多少分型,分为轻型地中海贫血、中间型地中海贫血、重型地中海贫血等,其中重型地中海贫血不治疗,5岁以内就会死亡。

地中海贫血是一种遗传性kaiyun全站网页版登陆,主要是基因缺陷,导致一种或者一种以上的珠蛋白链合成不足引起的kaiyun全站网页版登陆。珠蛋白链的分子结构和合成都是由基因决定的,而基因缺陷非常复杂,而且多样化,所以地中海贫血的类型也比较多,那么,地中海贫血的分型是怎样的呢?
 一、根据受累氨基酸链分型
  1.β地中海贫血

  这种地中海贫血的出现,主要是因为基因点突变引起,也有少数的是基因缺失导致的。骨髓移植新生儿脐带血细胞移植是目前比较理想的治疗方法;如果没有匹配的骨髓或脐带血,无法采取这些措施治疗,只能通过输血缓解病情。
2.α地中海贫血
  这是染色体不完全显性遗传导致的kaiyun全站网页版登陆,主要是因为血红蛋白中的α链合成减少,珠蛋白基因缺失导致的,也有少数的患者是因为其基因点突变引起。可以通过输血、脾切除等方法缓解病情,有条件的话可以做造血干细胞移植,有望治愈kaiyun全站网页版登陆。
 二、根据基因缺损的多少分型
  1.轻型地中海贫血

  这种kaiyun全站网页版登陆的基因缺陷量比较少,病理生理改变轻微,临床上症状不明显,可能只是在体检的时候发现有轻度贫血。这是一种比较常见的地中海贫血类型,常在儿童或青少年时期发病。
  2.中间型地中海贫血
  患有这类地中海贫血时,常会有三个珠蛋白基因缺失或缺陷。患病后常会出现严重贫血、浑身无力、肝脾肿大、黄疸、呼吸道感染等症状。如果能积极治疗,大多数患者可以存活到老。
 3.重型地中海贫血
  一般出现这种kaiyun全站网页版登陆时,在刚出生时并没有明显的不适症状,一般到出生3到12个月时会开始发病,出现进行性加重贫血、骨髓造血功能亢进,还会继发脾功能亢进、血色病,严重时会出现心力衰竭。如果不治疗,一般在五岁以前就会死亡。

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地中海贫血基因携带者的症状是什么
地中海贫血基因携带者,首先他有地中海贫血的基因。但是一般临床上指的携带者,虽然携带有基因,但是还没有造成实质性的临床的损害。也就是说这部分病人,可能有的没有出现贫血,即使出现了贫血,也是非常轻微的贫血,亚临床型的病人。所以这部分病人一般是没有什么临床症状的。很多病人是通过体检,发现了红细胞平均体积很明显的降低。而又排除了缺铁的情况,最后经过基因的检查来确定是携带地中海贫血基因的。有一部分人携带纯合子的地中海贫血基因,会严重干扰血红蛋白肽链的合成,造成贫血。长期的慢性贫血可以引起脾脏的肿大、发育的不良,会引起其心慌乏力等等一系列的症状。这部分病人临床上就是诊断的地中海贫血患者,而不是携带者。一般携带者是没有临床症状的、轻型的、亚临床型的病人。
语音时长 01:04

2021-12-30

73148次收听

01:51
地中海贫血怎么办
地中海贫血临床上需要根据患者的贫血程度、自身情况进行针对性治疗。严重的地中海贫血,也就是地中海贫血基因是纯合子的基因,贫血往往会比较重,很多在怀孕时胎儿就会流产,出生后早期夭折。轻度的地中海贫血病人,他的基因突变情况比较轻微,临床症状很轻,一般不需要治疗。中度地中海贫血患者,很多在幼年时期通过基因检查可以获得确诊。如果血红蛋白长期不到80g/L,可以进行切脾治疗,多数可以获得贫血的纠正。
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地中海贫血检查需要空腹吗
地中海贫血检查是否需要空腹,取决于做什么检查。一,做基因的测序,鉴定有没有携带地中海贫血的基因,不需要空腹。是否空腹并不影响提取病人的单个核细胞,经过破碎进行DNA提取,对DNA进行测序看是否有贫血的基因。二,做血红蛋白电泳的检查,需要空腹。血红蛋白提取以后,在琼脂凝胶上进行电泳检查。如果没有空腹,特别是检查前进食油腻,会引起一些病人血脂过高,容易造成失败。
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地中海贫血需要注意哪些问题
轻度地中海贫血的病人,贫血症状非常轻,甚至有的病人血红蛋白正常,仅仅有平均红细胞体积的降低,平时不需要特殊注意,看病或体检时提前申报自己的情况。中度或严重贫血的病人,会有一些面色苍白、乏力,因为长期的溶血导致肝脾的肿大,一部分病人还因为间接胆红素的升高,导致容易出现胆道结石的情况。生活中要注意不要过度劳累,避免感冒发烧。出现其他合并kaiyun全站网页版登陆时,和开云电子平台声明自己还合并有地中海贫血。建议在结婚、生子的时候,注意配偶的血常规情况。如果双方都是地中海贫血,需进行专业的产前咨询。
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地中海贫血会传染吗
地中海贫血不会传染。地中海贫血是先天性的遗传性的溶血性贫血。由于上一代父母中,有一个或者双方都携带有地中海贫血的基因,通过细胞遗传的方式把基因传给下一代,造成一定的临床损害。携带一小段地中海贫血基因,轻型的或亚临床型的病人,没有明显的临床表现。贫血没有或者是很轻,只看到红细胞平均体积很明显的缩小。这部分病人和正常人区别不大。中等程度贫血的病人,随着地中海贫血基因的量增加,会出现比较明显的贫血。重症地中海贫血病情比较重,在怀孕过程中就流产了,或者出生不久就夭折。
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地中海贫血基因携带者的症状
临床上携带者指虽然携带有基因,但是还没造成实质性的临床损害,一般没有临床症状的轻型的、亚临床型的病人,即使出现贫血也是非常轻微的贫血。很多病人通过体检发现红细胞平均体积很明显的降低,而又排除了缺铁的情况,最后经过基因的检查确定是携带地中海贫血基因。一部分地中海贫血患者,携带纯合子的地中海贫血基因,它严重干扰血红蛋白肽链的合成,造成贫血。长期的慢性贫血引起脾脏肿大、发育不良、心慌乏力等一系列的症状。
地中海贫血者可以献血吗
地中海贫血者是不可以献血的。地中海贫血是一种遗传性的、溶血性贫血的kaiyun全站网页版登陆,由于珠蛋白肽链基因突变或者是缺失,病人有可能会出现珠蛋白肽链合成减少或缺如的情况。地中海贫血的患者临床上可以出现轻重不等的贫血的症状,可以有疲倦、头晕、乏力、活动性心慌、气短、食欲不振等,部分患者可以有皮肤和巩膜的黄染,肝脾肿大,还可以出现胆石症,下肢溃疡等。如果是献血,有可能会导致上述症状进一步的加重。地中海贫血的患者可以进行输血治疗,长期输血还有可能导致体内铁质过度的蓄积,需要使用铁螯合剂进行去铁治疗,也可以配合使用维生素C以及一些促进造血的药物,比如叶酸、维生素B6等。部分患者可以进行切脾治疗。
语音时长 01:34

2021-01-07

120074次收听

地中海贫血吃什么食物
地中海贫血患者需要吃一些可以补充铁元素的食物,比如动物肝脏、动物血液、菠菜、红枣等。想要食物中的铁质更好的被吸收,还需要吃一些维生素C含量丰富的食物,这类食物以蔬果为主。此外,患者还可以吃一些药膳来改善病情。
孕妇地中海贫血会怎样
地中海贫血的存在本身就有着很多的危害,而孕妇如果患有地中海贫血之后,可能就会导致妊娠异常,也可能会导致孩子因此遗传,但是也并非所有的孩子都如此,也有可能并不会产生影响,所以关键就在于孕妇的地中海贫血情况到底怎么样?
地中海贫血应如何确诊
贫血的种类有很多,地中海贫血是其中一种,相对来说是比较严重的,想要确诊地中海贫血就应该做好血液检查,基因检查,血红蛋白检查以及骨髓像检查,这样就能判断身体情况,有针对性的进行治疗。
新生儿地中海贫血初筛阳性是什么
新生儿地中海贫血初筛阳性,就是有些是父母把基因传给孩子。地中海贫血属于遗传性kaiyun全站网页版登陆,简称地贫,也叫海洋性贫血,也就是遗传性球形红细胞增多症。在我国以海南,广西多见。就是说如果孩子父母有地贫的基因携带,小孩可能就会有地贫基因筛查是阳性的结果。但是地贫的初筛阳性结果也有可能是假阳性的可能。这种情况,就要建议患儿家属带着患儿去做地贫基因的检测。如果说检测的结果表明有地贫基因的存在,就说明小孩确实有地贫基因的存在。有可能其父母是携带者,如果是轻型地贫,这一生可能都不用输血,但如果是地贫的中重度患者,可能就要长时间靠输血来维持他的生命、维持他的身体机能、维持他的生长发育的过程。所以当发现宝宝有地贫初筛阳性时,建议家属一同做地贫基因的检测。
语音时长 01:36

2020-01-09

58545次收听

地中海贫血孕前检查方法
地中海贫血为常染色体遗传病,为血红蛋白珠蛋白链缺乏或异常,分为α和β型,其中以α地中海贫血对胎儿及孕妇影响最大,可导致胎儿溶血水肿,孕晚期死胎;母体发生妊娠高血压、胎盘早剥等严重合并症,夫妻一方患病,应该做产前羊水及绒毛筛查。如果女性在怀孕期间发现患有地中海贫血,或者是怀疑患有地中海贫血,则孕妇本人及其爱人都应该及时到正规医院的血液科进一步检查,以帮助筛选孩子是否可能患有地中海贫血。一般检查地中海贫血的项目包括红细胞血红蛋白检测、红细胞结构检查以及基因学等方面的检查,当然具体检查还是因人而异,要结合患者自身情况,进行相应检查。
语音时长 01:33

2020-01-07

57209次收听

地贫的小孩有什么特征
地贫就是我们常说的地中海贫血。它属于自身的遗传性溶血性贫血,由于贫血导致骨髓造血功能代偿性增生,症状严重而孩子又处于生长发育期。它会引起一系列外貌的改变,比如头大、眼间距增宽、鼻梁凹陷、颧骨突出,临床上称为地中海贫血面容。症状比较严重,可能会导致骨髓腔扩大、骨质变薄,病人会出现一些特殊的改变,所以针对这种情况一般比较重的,多见于父母都有地中海贫血。所以生出的孩子体貌特征都有变化,所以要在孕前进行严格的体格检查,如果双方父母都有地中海贫血,建议尽量不要生孩子。患有地贫的小孩可以在开云电子平台的指导下吃些八珍丸,归脾丸,四物汤等治疗。在日常生活中要积极的进行预防,多吃一些补血的食物,注意营养,保持营养均衡,多吃蔬菜水果,多喝水,积极的锻炼身体,增强体质。
语音时长 01:49

2019-12-26

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孕期地中海贫血对胎儿有影响吗
孕妇地贫对胎儿是有影响的,但是影响可大可小。地贫属于一种遗传性kaiyun全站网页版登陆,如果孕妇在孕期出现地贫,甚至胎儿也是轻度地贫基因携带者,那么对胎儿出生以后的生长发育影响不大。如果孕妇孕有的是重型地贫儿,那么对胎儿出生后的影响是非常的大,这种情况一般需要长期输血,甚至往往无法存活至成年,使宝宝寿命短。
地中海贫血有什么症状
地中海贫血分α地中海贫血和β地中海贫血两种类型,如果这两类地中海贫血患者都是静止型或者轻型,一般没有特别明显的不适症状,如果病情发展到中间型,一般会出现贫血,浑身无力,肝脾增大的症状。如果发展到重型,α地中海贫血患儿一般会胎死腹中,即使能出生也会很快死亡,β地中海贫血患者刚出生和正常婴儿没有太大的区别,三个月后出现肝脾增大,发育迟缓,严重贫血等,不积极治疗,一般不会活过五岁。
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