失神癫痫发病的基因遗传机理

发布时间：2020-09-1662089次浏览

国际抗癫痫联盟将失神癫痫分为儿童失神癫痫(CAE)和少年失神癫痫(JAE)两类，儿童失神癫痫发病高峰为6～7岁，女多于男，发作频繁，随年龄增长可逐渐缓解，部分患儿在青春期后发展为全身强直阵挛发作；少年失神癫痫发病高峰为1l～12岁，男女发生率相等，发作频率相对较低，可伴有全身强直阵挛或肌阵挛发作，可自行缓解或服用药物后缓解。二者的脑电图表现相同，都是在正常背景波上出现两侧同步、对称的3Hz棘慢复合波。

失神癫痫的遗传较复杂，有明显的遗传异质性和基因座异质性。基因分析认为，儿童失神癫痫和少年失神癫痫发作可能与不同的基因相关。在一个大家系中，证明儿童失神癫痫与染色体8q24有连锁，并研究了其与离子通道及谷氨酸受体的关系。而少年失神癫痫已证明与染色体21q22.1有连锁，且发现了与另一基因之间的关联性，说明患儿脑皮质的弥漫性高兴奋状态可能与这个谷氨酸受体基因的缺陷有关。

动物模型发现，多种遗传机制可致失神，基因缺陷可引起脑皮质-丘脑网络系统的过度兴奋，从而引起癫痫发作；还发现与Na+／H+交换有关的基因缺陷，该基因的功能是调节细胞的pH，可通过过度换气引起的碱中毒诱发失神；然而失神癫痫的发病机理还在进一步的研究中。

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外伤后癫痫的治疗包括：一、外伤后早期一周以内的短暂抽搐，一般是没有重要的临床意义，此后也不再会发作，所以不需要特殊治疗。二、如果患者每年发作不超过两次，权衡药物和癫痫对患者的影响之下，以不服用抗癫痫药物治疗为好。三、对于反复发作的早期或中期癫痫，应当给予系统的抗癫痫药物治疗。一般应当根据发作的类型用药，比如大发作和局限性发作，选用抗癫痫药物的顺序为苯妥英钠、苯巴比妥、卡马西平或丙戊酸钠。小发作则常常选用丙戊酸钠、乙琥胺或苯巴比妥。精神运动性发作则首选卡马西平，其次为苯妥英钠，苯巴比妥、丙戊酸钠或安定。肌阵挛发作，选用安定、硝基安定或氯硝基安定。外伤后癫痫的用药原则是从最小剂量开始，达到完全控制发作，又不产生明显的副作用。所以剂量从小剂量开始逐渐增加到完全控制，并根据患者发作的时间有计划地服药，所选定的药物一旦有效，最好是单一用药，不轻易更换，并进行血药浓度监测，要维持血药浓度，直至不发作2到3年，再根据情况小心逐步缓慢的减药。如果达到完全停药后仍无发作，则可视为临床治愈。对少数晚期难治性癫痫经系统的药物治疗无效时，则需要手术治疗。在脑皮质脑电图监测下，将脑瘢痕及治癫痫的病灶进行切除。这种手术也有半数以上的患者可以获得良好的效果。

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