博禾开云电子平台官网

科普文章

查kaiyun全站网页版登陆 找开云电子平台 找医院

苯丙酮尿症有什么典型症状

发布时间:2020-09-1667194次浏览

孩子患病后身体都会释放出各种信号,有些病症看似不明显但对孩子的损伤却是致命的,尤其是得了苯丙酮尿症,将直接影响到孩子的智力状况,各位宝妈若能了解苯丙酮尿症的典型症状,将有助于尽早的发现并给予合理的治疗,下面我们就分析下苯丙酮尿症的典型症状到底有哪些。

苯丙酮尿症的典型症状是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少:

1.生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿,生后4~9个月即可出现。重型者智商低于50,约14%以上儿童达白痴水平,语言发育障碍尤为明显,这些表现提示大脑发育障碍,限制新生儿摄入苯丙氨酸,可防止智力发育障碍。重型PKU患儿智力发育障碍比轻型者血中苯丙氨酸浓度高,据此可以认为智力发育障碍与苯丙氨酸毒性有关但更为详细的病理生理机制仍不清楚。

2.神经精神表现由于有脑萎缩而有小脑畸形,反复发作的抽搐,但随年龄增大而减轻。肌张力增高,反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。

3.皮肤毛发表现皮肤常干燥,易有湿疹和皮肤划痕症由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成减少故患儿毛发色淡而呈棕色。

4.其他由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。

相关推荐

苯丙酮尿症怎么办
许多苯丙酮尿症患者因为这种kaiyun全站网页版登陆而承受着痛苦,给自己的身体造成了很大的不利影响,无法像正常人一样生活,所以一定要配合开云电子平台进行治疗,下边给大家介绍一下苯丙酮尿症怎么办,希望给大家一些帮助。
怎样才能预防苯丙酮尿症的复发
苯丙酮尿症是一种比较容易发病在小孩子身上的kaiyun全站网页版登陆,但是小孩子对生活没有自主的控制能力,所以这就需要父母的照料来做好复发的预防工作,今天我们就来给大家讲讲如何预防苯丙酮尿症的复发?
什么是苯丙酮尿症的治愈标准
苯丙酮尿症的治愈标准是什么,很多患者家属在进行一段时间的治疗以后都想知道自己家的孩子有没有康复,苯丙酮尿症的治愈标准是什么,怎么就算治愈了,针对这个问题我们今天就来讲一下苯丙酮尿症的治愈标准是什么
五种方法预防苯丙酮尿症
由于网络信息的发展和新生儿筛查的普及,苯丙酮尿症被越来越多的人认识,很多小孩一生下来就被诊断为苯丙酮尿症,许多育龄期的青年人已经认识到了这个问题,都想优生优育生一个健康的宝宝。我们今天就来说五种方法预防苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症1个月症状
一般情况下,苯丙酮尿症1个月症状可能有记忆力下降、精神亢进、皮肤异常等。具体分析如下:
Baidu
map