目前骨纤维结构不良的病因不明，可能与骨先天性发育异常、骨形成障碍、 内分泌异常有关，这是一种以纤维、骨组织类 肿瘤样增生为特点的非遗传性疾患，可表现为单个骨组织或多骨病损，以畸形、疼痛和 病理骨折为特点，其中约百分之三的多骨病损患者伴有内分泌紊乱。