A:遗传性椭圆形红细胞增多症可分遗传性和获得性,诊断主要依靠形态,凡在外周血涂片中见到成熟红细胞形状呈卵圆形、椭圆形、棒形或腊肠形,其横经与纵经之比25%,并有家族遗传史者可诊断为遗传性椭圆形红细胞增多症。正常人的成熟红细胞也可有少数(<5%)为椭圆形,最多不应超过15%。
A:目前遗传性椭圆形红细胞增多症分为两种,一种是属于遗传性因素所致,还有一种则属于获得性所致。在分型的时候可以通过形态学来进行诊断,做外周学涂片检查时会发现成熟的红细胞形状成卵圆形,也有可能会呈椭圆形,甚至会出现棒形。在检查过程中会发现外周血椭圆形红细胞会超过25%,但无溶血表现。
A:治疗本病应基于临床症状。如果非无症状或是轻度贫血,对生长和发育没有影响,通常无需治疗。若是溶血性贫血更为明显,应行脾切除术以使血红蛋白和网织红细胞恢复或接近正常。尽管脾切除术不能改善红细胞的形态,但它可以纠正溶血和贫血,并减少由溶血引起的并发症,应考虑在3岁以后进行脾切除术。