A:小儿巨大血小板综合症的症状有并发血尿乃至颅内出血,或致贫血。血尿是指离心沉淀尿中每高倍镜视野≥3个红细胞,或非离心尿液超过1个或1小时尿红细胞计数超过10万,或12小时尿沉渣计数超过50万,均示尿液中红细胞异常增多,是常见的泌尿系统症状。
A:这个病比较轻微的情况是没有并发症的,重者也可并发血尿乃至颅内出血,或致贫血。杂合子可有血小板体积增大等生物学异常,但无出血症状。纯合子多有中到重度的出血,以皮肤黏膜自发性出血为主,如瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、胃肠道出血、月经过多等。
A:小儿巨大血小板综合症属于染色体出现异常而导致的kaiyun全站网页版登陆,一般患者会出现血小板的膜糖蛋白缺乏或者功能异常。GPIb/Ⅸ复合物是血小板黏附必需物质,GPIb是血小板表面血管性血友病因子受体,是血小板黏附的主要受体,血小板通过GPIb与vWF结合而黏附于皮下组织。由于本病患者GPIb/Ⅸ缺乏,导致血小板黏附功能异常,同时伴血小板减少。