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新生儿苯丙酮尿症原因确定

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新生儿苯丙酮尿症原因确定

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李峰
李峰临汾市人民医院副主任医师
防止小于1周岁的孩子苯丙酮尿症是新婚和备孕以及怀孕的夫妇必需注重的,由于小于1周岁的孩子苯丙酮尿症是染色体隐性遗传性kaiyun全站网页版登陆,患儿体内缺少一种特定酶,不能新陈代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其新陈代谢产品在体内蓄积,引发脑萎缩和智力低下。

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孕妇早期感染风疹病毒后,虽然临床症状轻微,但病毒可通过胎血屏障感染胎儿,不论发生显性或不显性感染,均可导致以婴儿先天性缺陷为主的先天性风疹综合征,如先天性胎儿畸形、死胎、早产等。在出生后头几周,可从患儿鼻咽排泄物或尿中分离出病毒,尿中病毒可延续至生后12个月仍然阳性。新生儿脐血或血液中出现lgM风疹抗体,提示先天性风疹感染。出生后3--6个月仍可出现lgM抗体阳性,出生6个月至3岁血清存在lgG风疹抗体,可作为先天性感染的回顾性证据。

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