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先天性副肌强直症的病因是什么

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先天性副肌强直症的病因是什么

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李彦成
李彦成马鞍山市人民医院副主任医师
先天性副肌强直症系常染色体显性遗传性kaiyun全站网页版登陆,目前已明确是骨骼肌的钠通道病,其致病基因位于17q23.1~25.3的SCN4A(编码骨骼肌钠通道的α亚单位),基因突变主要影响钠通道失活。

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