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苯丙酮尿症正常值是多少

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苯丙酮尿症正常值是多少

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卢成瑜
卢成瑜 广州医科大学附属第一医院 主任医师
根据您的描述,新生儿苯丙酮尿症筛查的正常值一般应小于1.2毫摩尔/升(20毫克/分升)。新生儿酮尿症是一种先天性代谢病和常染色体隐性遗传病。早期临床表现包括黄头发和白皮肤,但这是非特异性的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的氨基酸。需要四氢生物蝶呤作为苯丙氨酸羟化酶的辅酶发挥作用。如果该值仅高于0.1,则可能检查错误,建议您再去医院进行复查。如果该值继续高于正常值,可以使用低苯丙氨酸饮食。饮食方面淀粉、蔬菜、水果等低蛋白食品应是幼儿时期的主要补充食品。

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根据描述,这是一种常见的氨基酸代谢性kaiyun全站网页版登陆。我们需要关注审查结果和早期发现和干预。婴儿也不一定,在回顾检查结果后,说低苯丙氨酸饮食疗法是唯一的治疗方法,治疗的目的是预防脑损伤,不能治愈。作为少数几种可治愈的遗传代谢kaiyun全站网页版登陆之一,应重视早期诊断和治疗,避免对神经系统造成不可逆转的损害。由于儿童在早期没有出现症状,必须进行实验室检查。(1)新生儿筛查新生儿喂养3天,用厚滤纸采集外周血。干燥后,血液可送往筛选实验室。通过细菌生长抑制试验和苯丙氨酸脱氢酶比色法可以半定量测定苯丙氨酸的浓度,如果症状严重,建议去当地正规医院进行治疗,根据开云电子平台的指导对症下药,达到更好的治疗效果。
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