学者们和临床开云电子平台都认为遗传与环境的多种病因综合作用于患者的中枢神经系统，导致精神症状的出现，遗传因素对自闭症的作用是明确的，家系研究显示自闭症同胞患病率为50%，同卵双生子和异卵双生子的同病率分别为96%和27%，还发现在常染色体2号和7号上有自闭症相关基因，约15%的患者存在基因突变。研究显示，五羟色胺神经递质和γ-氨基丁酸抑制系统异常，对脑影像学研究发现不同年龄阶段的自闭症患者，脑体积与正常对照组是有差异的，学者推测患者在大脑发育可塑性关键期可能存在异常。除了基因异常之外，多种神经递质功能失调可能与自闭症的发病也有关系。
