首先重型的地中海贫血，大家可以想到最先引起变化的，引起注意的就是血常规出现贫血的变化。而且贫血往往出现中等程度甚至严重的贫血，也就是血红蛋白可能会小于90g/L甚至小于60g/L，造成病人严重的贫血。地中海贫血所引起的贫血的发生机制，在临床上属于一种先天性的遗传性的溶血贫血。在溶血性贫血的时候，可以看到外周血网织红细胞的增加，通过血液生化的检查，可以看到胆红素的增加，特别是间接胆红素的增加。所以这个病人除了面色苍白、头晕、乏力这些贫血的表现以外，往往还伴有严重的皮肤黄染的情况。血液中胆红素的增加，一个是引起皮肤黄染，再一个长期慢性的间接胆红素的升高，容易引起一些胆道的结石性kaiyun全站网页版登陆，比如胆囊的结石、胆管的结石、肝内胆管的结石等等。长期的慢性的溶血性贫血，可以导致病人的脾脏，甚至肝脏的肿大，甚至有的病人会出现肝脾的巨大肿大引起压迫的症状，长期慢性的贫血也可以引起儿童的发育迟缓，造成身体发育低于同龄的儿童，甚至引起智力发育迟缓。

临床上判断地中海贫血，需要根据患者的居住地、根据患者血常规的检查、铁代谢的检查，特别是地中海贫血基因的检查综合判断。一般的地中海贫血发生在南方，特别是两广、福建、云南、贵州等地发病率很明显的高于北方，北方只是散发。随着人员流动的增加，北方的发病率近年逐步的上升。从血常规上看，地中海贫血的表现呈小细胞低色素的表现，也就是患者会出现不同程度的贫血，还会出现平均红细胞体积的降低。有经验的临床大夫，可以发现红细胞体积的降低远远的重于贫血的发生，这时候让病人进行一些铁代谢方面的检查，可以看到这个病人，并不是缺铁引起的细胞体积的减少引起的贫血，铁代谢是正常的。也可以通过基因测序的方法，有针对性的检查地中海贫血的基因，这是确定地中海贫血的金标准。

地中海贫血的患者不建议献血，理论上地中海贫血的患者捐献的红细胞，并不会影响受血者。一般一些急性感染性kaiyun全站网页版登陆，一些传染病，比如甲肝、乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病，这些病人肯定是不能捐献红细胞的。因为会对受血者造成很严重的危害。再一个，患者本身有很严重的kaiyun全站网页版登陆。比如一些高度近视、心脑血管kaiyun全站网页版登陆、高血压、严重的糖尿病等等，都是不能献血的。地中海贫血的病人所捐献的红细胞，虽然有一些问题，但是并不会在患者体内种植，因为红细胞是一个没有细胞核的细胞。但是因为地中海贫血的病人，本身是一个病人，所以从伦理角度也一般是回避这部分病人献血的。还有，捐献受血者的血液要保证是安全的，虽然地中海贫血不是传染病，这些红细胞也不会在患者体内种植。但是否会发生一些意料不到的情况，在临床上还并不能完全排除。所以一般不会建议或者接受地中海贫血的病人捐献血液。

地中海贫血是不会传染的。地中海贫血是一个先天性的遗传性的溶血性贫血，是由于上一代父母中，有一个或者双方都携带有地中海贫血的基因，通过细胞遗传的方式，把这个基因传给了下一代，造成了一定的临床损害。有一部分病人只携带了一小段地中海贫血的基因，大部分基因是正常的。这些病人是轻型的或者亚临床型的，往往没有很明显的临床表现，贫血没有或者是很轻，只看到红细胞平均体积很明显的缩小，这部分病人和正常人区别不大。还有一部分病人会出现中等程度的贫血，随着携带地中海贫血基因的量增加，会出现比较明显的贫血。这部分病人往往青少年时候发育比正常人缓慢，在少年时期往往可以确诊。经过异基因的造血干细胞移植治疗可以治愈，如果不能接受移植，切脾治疗也是有效的。而重症，全段基因都是携带有地中海贫血的基因，这部分病人临床上叫纯合子，往往病情比较重，有些时候在怀孕过程中就流产了，或者出生以后不久就夭折了。

地中海贫血孕检能查出来。地中海贫血属于遗传性kaiyun全站网页版登陆，主要表现为慢性溶血性贫血，称珠蛋白生成障碍性贫血。主要见于南方地区，主要是广东、广西，两广地区地中海贫血缺陷基因携带率可以达到10%以上，部分地贫患者早期通过基因、血液、羊水等检查都可筛查出来。是遗传性kaiyun全站网页版登陆，孕妇怀孕后可进行血液、羊水等检查来判断胎儿是否是地中海贫血病人或地中海基因携带者，根据不同情况，决定生育计划。一般有家族史，从小出现轻度或中度慢性贫血，轻度黄染，部分有肝脾肿大情况。孕妇地中海贫血指怀孕妇女患地中海贫血，无效红细胞生成及不同程度小细胞低色素性贫血。