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地中海贫血基因携带者的症状

发布时间:2021-09-09 53988次播放

视频内容:

临床上携带者指虽然携带有基因,但是还没造成实质性的临床损害,一般没有临床症状的轻型的、亚临床型的病人,即使出现贫血也是非常轻微的贫血。
很多病人通过体检发现红细胞平均体积很明显的降低,而又排除了缺铁的情况,最后经过基因的检查确定是携带 地中海贫血基因。
一部分地中海贫血患者,携带纯合子的地中海贫血基因,它严重干扰 血红蛋白肽链的合成,造成 贫血。长期的慢性贫血引起脾脏肿大、发育不良、心慌乏力等一系列的症状。

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叫地中海贫血是什么原因
地中海贫血现在又称为海洋性贫血。最早发现这个kaiyun全站网页版登陆是在地中海周边的国家,由于贵族不与平民通婚,这种近亲的结婚引起的基因突变,就造成了一部分人出现血红蛋白降低、平均红细胞体积降低,出现这些先天性的溶血性kaiyun全站网页版登陆,经过现代医学的溯源检测以后,命名为地中海贫血。地中海贫血是一个比较常见的先天性遗传性的溶血性贫血,由于父母携带有地中海贫血的基因,就可以通过先天性的遗传方式传给子女。携带有地中海贫血的基因,可以造成红细胞、血红蛋白肽链合成的障碍,表现为小细胞低色素的贫血。贫血的程度和携带地中海贫血基因的情况密切相关。如果是一个杂合子的地中海贫血,也就是病人所携带的基因中,有一部分是正常的基因,一部分是地中海贫血的基因,他贫血的程度往往比较轻。而纯合子的地中海贫血,也就是两个等位基因都是地中海贫血基因,这时候往往贫血程度会非常重。地中海贫血可以引起血红蛋白降低、平均红细胞体积降低,可以引起间接胆红素的升高,也会继发一些胆道系统的结石。
语音时长 01:17

2021-12-30

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地中海贫血的患者能不能献血
地中海贫血的患者不建议献血,理论上地中海贫血的患者捐献的红细胞,并不会影响受血者。一般一些急性感染性kaiyun全站网页版登陆,一些传染病,比如甲肝、乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病,这些病人肯定是不能捐献红细胞的。因为会对受血者造成很严重的危害。再一个,患者本身有很严重的kaiyun全站网页版登陆。比如一些高度近视、心脑血管kaiyun全站网页版登陆、高血压、严重的糖尿病等等,都是不能献血的。地中海贫血的病人所捐献的红细胞,虽然有一些问题,但是并不会在患者体内种植,因为红细胞是一个没有细胞核的细胞。但是因为地中海贫血的病人,本身是一个病人,所以从伦理角度也一般是回避这部分病人献血的。还有,捐献受血者的血液要保证是安全的,虽然地中海贫血不是传染病,这些红细胞也不会在患者体内种植。但是否会发生一些意料不到的情况,在临床上还并不能完全排除。所以一般不会建议或者接受地中海贫血的病人捐献血液。
语音时长 01:11

2021-12-30

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地中海贫血会影响胎儿发育吗
地中海贫血是否影响胎儿发育要看夫妻双方同时患地中海贫血或仅一方患地中海贫血,以及患者携带地中海贫血基因的量是多少。若夫妻双方只有一方有地中海贫血,又是杂合子地中海贫血,一般不会对胎儿有显著影响。若夫妻双方都患有地中海贫血,即使是轻度,但来自父方和母方的病态基因都遗传给胎儿,就可能造成胎儿患有重症的地中海贫血。纯合子重症地中海贫血胎儿,在出生后不久就会夭折;而轻型地中海贫血,常只是贫血很轻,甚至没有贫血,仅表现为红细胞体积的减小,对这部分孕妇和胎儿,实际上是没有很明显影响的。
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A型地中海贫血是什么意思
地中海贫血不分A型还是B型。地中海贫血有α地中海贫血和β地中海贫血两种常见类型,根据地中海贫血的基因影响了血红蛋白肽链α链的合成,导致α链合成障碍,就是α型地中海贫血,导致β链合成障碍,就是β型地中海贫血。通过地中海贫血基因筛查,就可以准确的知道是α型地中海贫血还是β型地中海贫血。临床大部分α型地中海贫血都携带有地中海贫血的基因,但还有一部分基因正常,等位基因正常,也就是杂合子的α地中海贫血患者贫血不严重。如果是纯合子的地中海贫血,两个等位基因都是地中海贫血的基因,这种贫血往往出现重型地中海贫血,一部分在孕期就会流产或者新生儿因为贫血夭折。
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地中海贫血携带者是什么意思
地中海贫血携带者指携带有地中海贫血基因,还没有造成实质性的临床损害。地中海贫血是由于一个基因的突变,最常见的是α型或β型的地中海贫血,突变以后引起血红蛋白肽链的合成障碍。如果只有一部分基因发生地中海贫血的突变,有半数甚至更多基因是正常的,贫血往往不重,甚至进行血常规的检查,还没有贫血的出现,这部分病人就是亚临床型或者地中海贫血基因携带者。携带者在日常生活中,包括饮食、生活、工作,没有什么特殊注意的。在结婚、怀孕时,需要注意配偶有没有同时携带地中海贫血基因。
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地中海贫血需要注意哪些问题
轻度地中海贫血的病人,贫血症状非常轻,甚至有的病人血红蛋白正常,仅仅有平均红细胞体积的降低,平时不需要特殊注意,看病或体检时提前申报自己的情况。中度或严重贫血的病人,会有一些面色苍白、乏力,因为长期的溶血导致肝脾的肿大,一部分病人还因为间接胆红素的升高,导致容易出现胆道结石的情况。生活中要注意不要过度劳累,避免感冒发烧。出现其他合并kaiyun全站网页版登陆时,和开云电子平台声明自己还合并有地中海贫血。建议在结婚、生子的时候,注意配偶的血常规情况。如果双方都是地中海贫血,需进行专业的产前咨询。
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地中海贫血会传染吗
地中海贫血不会传染。地中海贫血是先天性的遗传性的溶血性贫血。由于上一代父母中,有一个或者双方都携带有地中海贫血的基因,通过细胞遗传的方式把基因传给下一代,造成一定的临床损害。携带一小段地中海贫血基因,轻型的或亚临床型的病人,没有明显的临床表现。贫血没有或者是很轻,只看到红细胞平均体积很明显的缩小。这部分病人和正常人区别不大。中等程度贫血的病人,随着地中海贫血基因的量增加,会出现比较明显的贫血。重症地中海贫血病情比较重,在怀孕过程中就流产了,或者出生不久就夭折。
什么是地中海贫血病
地中海贫血也叫海洋性贫血,是由于遗传的基因有缺陷,导致一种或者一种以上的血红蛋白里面的珠蛋白链合成不足引起的。轻型地中海贫血病一般无症状,中间型会有轻度或重度贫血症状,重型会有肝脾肿大、贫血、发育不良的症状。
孕妇地中海贫血会怎样
地中海贫血的存在本身就有着很多的危害,而孕妇如果患有地中海贫血之后,可能就会导致妊娠异常,也可能会导致孩子因此遗传,但是也并非所有的孩子都如此,也有可能并不会产生影响,所以关键就在于孕妇的地中海贫血情况到底怎么样?
地中海贫血怎么治疗
轻型的地中海贫血建议用中药治疗就可以;而中间型和重型的地中海贫血就要采取一系列的治疗方法,首先需要一般治疗,要注意营养、注意休息、积极预防感染。我们建议地中海贫血患者应该适当地补充叶酸和维生素B12。如果红细胞数量很低,建议向体内输注红细胞,也就是输血治疗,输血治疗是目前非常重要的治疗方法之一,但最好是输入洗涤红细胞以避免因输血产生的排斥反应。但大量输血可能导致含铁血黄素沉着,所以要注意去除含铁血黄素。我们可以进行铁螯合剂治疗,这种去铁治疗的副作用不是很大;还可以用去铁胺,去铁胺虽然它的副作用不大但偶尔会有过敏反应,而且长期使用可能会导致白内障或骨发育障碍,维生素C和铁螯合剂的联合应用可以加强去铁胺的排铁作用。脾切除手术,对于中间型的β地中海贫血是有一定疗效的,但对于重型β地贫效果就比较差,脾切除会导致免疫功能减弱,所以在进行脾切除手术一定要掌握适应症。造血干细胞移植,它是治疗重型β地贫的的首选方法。
语音时长 02:39

2020-03-18

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双方地中海贫血可以生孩子吗
双方地中海贫血是不建议生小孩的,这是因为这种kaiyun全站网页版登陆是遗传性的,如果夫妻双发都患有这种kaiyun全站网页版登陆,那么他们所生下的小孩也会被遗传这样的kaiyun全站网页版登陆,如果夫妻双方只一方患有这种kaiyun全站网页版登陆,是可以生小孩的。
新生儿地中海贫血有什么症状
新生儿地中海贫血轻型没有明显的症状,不会被轻易发现,病情严重表现为生后1-2周出现肤色苍白,出现贫血的面貌,还可以出现反应低下、吃奶差、腹胀、体重增长缓慢、发育落后等。因为地中海贫血是一种家族遗传性的kaiyun全站网页版登陆,需要到医院就诊,进行进一步的鉴别,有家族史新生儿出现贫血、皮肤苍白、反应差等情况要及时就诊,进行相关基因检测确诊。轻型及中型患者可以活到成年,并能参加日常劳动,通过检查新生儿血红蛋白定量判断是轻型、重型还是中间型,重型β地中海贫血出生后几天就会发病,可以出现婴儿眼距增宽,马鞍鼻,头大,前额突出的典型表现,家长要引起重视,发现异常及时就医。
语音时长 01:32

2020-01-09

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地中海贫血的症状
出现贫血的情况,患者会出现头晕乏力的情况,并且有的患者会出现发育异常的状况。重度的新生儿患者在出生以后,会立刻出现贫血的症状,需要及时进行治疗。有的患者甚至会有发育不良的情况出现,难以存活到成年时期。因此及时的治疗是十分重要。
孕妇地中海贫血怎么补
地中海贫血又叫做海洋性贫血,也是珠蛋白生成障碍性贫血。目前是一个世界医学难题,具有发病率高,危害很大,且遗传性很高。我们国家广东,广西,海南大约有2000多万地中海贫血患者,那么孕妇有地中海贫血怎么补呢?一般来说夫妻双方都有隐性地中海贫血的基因,胎儿会有四分之一的几率是严重地中海贫血;如果只有一方带有地中海贫血基因,胎儿一般不会有严重后果;不同的情况有不同的应对办法。
地中海贫血是怎么回事
地中海贫血是一种遗传性kaiyun全站网页版登陆,是由于身体中血红蛋白的合成障碍导致的。一般是从出生就开始的贫血,由轻到重。重度的贫血一般很难活到成年。在做染色体时会发现,该病在中国的的沿海区域多见,如广东广西等,随着人口的不断迁徙,全国各地都有该病的发病人群。
语音时长 01:47

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