地中海贫血怎么引起的
发布时间：2021-01-07
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重型地中海贫血表现是什么
首先重型的地中海贫血，大家可以想到最先引起变化的，引起注意的就是血常规出现贫血的变化。而且贫血往往出现中等程度甚至严重的贫血，也就是血红蛋白可能会小于90g/L甚至小于60g/L，造成病人严重的贫血。地中海贫血所引起的贫血的发生机制，在临床上属于一种先天性的遗传性的溶血贫血。在溶血性贫血的时候，可以看到外周血网织红细胞的增加，通过血液生化的检查，可以看到胆红素的增加，特别是间接胆红素的增加。所以这个病人除了面色苍白、头晕、乏力这些贫血的表现以外，往往还伴有严重的皮肤黄染的情况。血液中胆红素的增加，一个是引起皮肤黄染，再一个长期慢性的间接胆红素的升高，容易引起一些胆道的结石性kaiyun全站网页版登陆，比如胆囊的结石、胆管的结石、肝内胆管的结石等等。长期的慢性的溶血性贫血，可以导致病人的脾脏，甚至肝脏的肿大，甚至有的病人会出现肝脾的巨大肿大引起压迫的症状，长期慢性的贫血也可以引起儿童的发育迟缓，造成身体发育低于同龄的儿童，甚至引起智力发育迟缓。
如何判断是地中海贫血
临床上判断地中海贫血，需要根据患者的居住地、根据患者血常规的检查、铁代谢的检查，特别是地中海贫血基因的检查综合判断。一般的地中海贫血发生在南方，特别是两广、福建、云南、贵州等地发病率很明显的高于北方，北方只是散发。随着人员流动的增加，北方的发病率近年逐步的上升。从血常规上看，地中海贫血的表现呈小细胞低色素的表现，也就是患者会出现不同程度的贫血，还会出现平均红细胞体积的降低。有经验的临床大夫，可以发现红细胞体积的降低远远的重于贫血的发生，这时候让病人进行一些铁代谢方面的检查，可以看到这个病人，并不是缺铁引起的细胞体积的减少引起的贫血，铁代谢是正常的。也可以通过基因测序的方法，有针对性的检查地中海贫血的基因，这是确定地中海贫血的金标准。
地中海贫血的患者能不能献血
地中海贫血的患者不建议献血，理论上地中海贫血的患者捐献的红细胞，并不会影响受血者。一般一些急性感染性kaiyun全站网页版登陆，一些传染病，比如甲肝、乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病，这些病人肯定是不能捐献红细胞的。因为会对受血者造成很严重的危害。再一个，患者本身有很严重的kaiyun全站网页版登陆。比如一些高度近视、心脑血管kaiyun全站网页版登陆、高血压、严重的糖尿病等等，都是不能献血的。地中海贫血的病人所捐献的红细胞，虽然有一些问题，但是并不会在患者体内种植，因为红细胞是一个没有细胞核的细胞。但是因为地中海贫血的病人，本身是一个病人，所以从伦理角度也一般是回避这部分病人献血的。还有，捐献受血者的血液要保证是安全的，虽然地中海贫血不是传染病，这些红细胞也不会在患者体内种植。但是否会发生一些意料不到的情况，在临床上还并不能完全排除。所以一般不会建议或者接受地中海贫血的病人捐献血液。
地中海贫血会不会传染
地中海贫血是不会传染的。地中海贫血是一个先天性的遗传性的溶血性贫血，是由于上一代父母中，有一个或者双方都携带有地中海贫血的基因，通过细胞遗传的方式，把这个基因传给了下一代，造成了一定的临床损害。有一部分病人只携带了一小段地中海贫血的基因，大部分基因是正常的。这些病人是轻型的或者亚临床型的，往往没有很明显的临床表现，贫血没有或者是很轻，只看到红细胞平均体积很明显的缩小，这部分病人和正常人区别不大。还有一部分病人会出现中等程度的贫血，随着携带地中海贫血基因的量增加，会出现比较明显的贫血。这部分病人往往青少年时候发育比正常人缓慢，在少年时期往往可以确诊。经过异基因的造血干细胞移植治疗可以治愈，如果不能接受移植，切脾治疗也是有效的。而重症，全段基因都是携带有地中海贫血的基因，这部分病人临床上叫纯合子，往往病情比较重，有些时候在怀孕过程中就流产了，或者出生以后不久就夭折了。
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怎样判断是地中海贫血
临床上判断地中海贫血，需要根据患者的居住地、血常规的检查、铁代谢的检查，特别是地中海贫血基因的检查综合判断。地中海贫血在南方，特别是两广、福建、云南、贵州等地发病率很明显的高于北方。随着人员流动的增加，北方的发病率近年逐步的上升。从血常规上看，地中海贫血的表现呈小细胞低色素的表现，也就是患者会出现不同程度的贫血，还会出现平均红细胞体积的降低。也可以通过基因测序的方法，有针对性的检查地中海贫血的基因。
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夫妻双方都有轻度地中海贫血可以要小孩吗
夫妻双方都有轻度地中海贫血，也就是杂合子的情况可以要小孩，但要进行详细的产前咨询和产前诊断。胎儿发育到一定阶段时，要通过羊水的脱落细胞学或者通过脐带血的穿刺，获得胎儿的血细胞的基因情况，进行鉴定。如果胎儿的基因是正常的或者是杂合子，多数情况下可以继续妊娠。如果鉴定胎儿是纯合子，往往会生出重型地中海贫血患儿。这部分小孩的生长发育是延迟的，甚至一些胎儿在怀孕状态就引起流产等等这些变化，作为父母要权衡利弊。
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地中海贫血携带者是什么意思
地中海贫血携带者指携带有地中海贫血基因，还没有造成实质性的临床损害。地中海贫血是由于一个基因的突变，最常见的是α型或β型的地中海贫血，突变以后引起血红蛋白肽链的合成障碍。如果只有一部分基因发生地中海贫血的突变，有半数甚至更多基因是正常的，贫血往往不重，甚至进行血常规的检查，还没有贫血的出现，这部分病人就是亚临床型或者地中海贫血基因携带者。携带者在日常生活中，包括饮食、生活、工作，没有什么特殊注意的。在结婚、怀孕时，需要注意配偶有没有同时携带地中海贫血基因。
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地中海贫血需要注意哪些问题
轻度地中海贫血的病人，贫血症状非常轻，甚至有的病人血红蛋白正常，仅仅有平均红细胞体积的降低，平时不需要特殊注意，看病或体检时提前申报自己的情况。中度或严重贫血的病人，会有一些面色苍白、乏力，因为长期的溶血导致肝脾的肿大，一部分病人还因为间接胆红素的升高，导致容易出现胆道结石的情况。生活中要注意不要过度劳累，避免感冒发烧。出现其他合并kaiyun全站网页版登陆时，和开云电子平台声明自己还合并有地中海贫血。建议在结婚、生子的时候，注意配偶的血常规情况。如果双方都是地中海贫血，需进行专业的产前咨询。
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地中海贫血基因携带者的症状
临床上携带者指虽然携带有基因，但是还没造成实质性的临床损害，一般没有临床症状的轻型的、亚临床型的病人，即使出现贫血也是非常轻微的贫血。很多病人通过体检发现红细胞平均体积很明显的降低，而又排除了缺铁的情况，最后经过基因的检查确定是携带地中海贫血基因。一部分地中海贫血患者，携带纯合子的地中海贫血基因，它严重干扰血红蛋白肽链的合成，造成贫血。长期的慢性贫血引起脾脏肿大、发育不良、心慌乏力等一系列的症状。
地中海贫血的分型
地中海贫血是基因缺陷引起的一种遗传性kaiyun全站网页版登陆。根据受累氨基酸链分型，分为β地中海贫血和α地中海贫血；根据基因缺损的多少分型，分为轻型地中海贫血、中间型地中海贫血、重型地中海贫血等，其中重型地中海贫血不治疗，5岁以内就会死亡。
地中海贫血会遗传吗
地中海贫血是比较严重的kaiyun全站网页版登陆之一，对身体健康造成的危害是比较大的，需要长时间进行治疗，地中海贫血是遗传kaiyun全站网页版登陆，所以出现以后不要掉以轻心，怀孕期间需要做好详细检查，不要盲目补充铁元素，如果是轻度贫血遗传率只有一半。
双方地中海贫血可以生孩子吗
双方地中海贫血是不建议生小孩的，这是因为这种kaiyun全站网页版登陆是遗传性的，如果夫妻双发都患有这种kaiyun全站网页版登陆，那么他们所生下的小孩也会被遗传这样的kaiyun全站网页版登陆，如果夫妻双方只一方患有这种kaiyun全站网页版登陆，是可以生小孩的。
地中海贫血孕检能查出来吗
地中海贫血孕检能查出来。地中海贫血属于遗传性kaiyun全站网页版登陆，主要表现为慢性溶血性贫血，称珠蛋白生成障碍性贫血。主要见于南方地区，主要是广东、广西，两广地区地中海贫血缺陷基因携带率可以达到10%以上，部分地贫患者早期通过基因、血液、羊水等检查都可筛查出来。是遗传性kaiyun全站网页版登陆，孕妇怀孕后可进行血液、羊水等检查来判断胎儿是否是地中海贫血病人或地中海基因携带者，根据不同情况，决定生育计划。一般有家族史，从小出现轻度或中度慢性贫血，轻度黄染，部分有肝脾肿大情况。孕妇地中海贫血指怀孕妇女患地中海贫血，无效红细胞生成及不同程度小细胞低色素性贫血。
地中海贫血的原因
地中海贫血是一种遗传kaiyun全站网页版登陆类。如果是父母的一个，或者两个人都有这种病，那他们生出来的孩子也会有地中海贫血病症。地中海贫血可不像是普通的贫血，地中海贫血病症严重可怕的多。造成地中海贫血是因为遗传、地区、机体内部的原因、珠蛋白四个方面的原因。找到原因就要对症下药，以确保患者的病情得到控制。
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