黏多糖贮积症II型（MPSII）是什么 黏多糖贮积症II型（MPSII）的治疗方法
黏多糖贮积症Ⅱ型（MPSII）又名亨特综合征，是一种罕见、渐进，并会严重危及生命的遗传病，属于X连锁的隐性遗传病。
根据神经系统受累情况，将黏多糖贮积症Ⅱ型主要分为未累及神经系统的轻型和累及神经系统的重型。主要症状包括躯体症状和神经症状。
目前，酶替代疗法是黏多糖贮积症Ⅱ型的主要治疗方法。酶替代疗法是通过静脉注射，向患者体内注射含有缺失酶的药剂，从而替代缺失的酶，它的长期疗效和安全性，已经在广泛人群中获得证实。
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小孩肝大是什么原因引起的 小孩肝大的表现有哪些肝大又称为肝肿大。小孩出现肝肿大的原因有很多，分为生理性因素和病理性因素：
一、生理性因素：新生儿的肝细胞及肝小叶分化不全，血管丰富，容易出现淤血性肿大。
二、病理性因素：常见的有肝炎、肝脏肿瘤、胆道闭锁、胆管结石、贫血、各种血液病等。如果患儿除了肝肿大外，还出现了骨骼畸形、关节僵硬、疝气、身材矮小、反复呼吸道感染、复发性中耳炎、听力下降、蒙古斑等症状，则有可能是患有黏多糖贮积症Ⅱ型。建议去儿童医院遗传代谢科就诊，通过尿黏多糖颗粒检测和酶学检测明确诊断。
巩纯秀|主任医师|首都医科大学附属北京儿童医院|内分泌遗传代谢科
2022-12-08
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宝宝可以做腺样体切除术吗 孩子多大可以做腺样体切除宝宝能否做腺样体切除手术，主要考虑年龄因素，一般3~7岁的宝宝基本可耐受手术，可以做腺样体切除术。 腺样体肥大的治疗包括保守治疗和手术治疗。对于年龄3岁以内、症状较轻的患儿，可采取保守治疗，如用生理盐水冲洗鼻腔，采用抗感染药物治疗等。保守治疗无效的患儿，建议做腺样体切除手术，手术最佳时期为3~7岁。 如果患儿为男性，有反复扁桃体炎、呼吸道感染、中耳炎等病史，伴有面目粗陋、打鼾、阻塞性睡眠呼吸暂停等表现，则高度怀疑是黏多糖贮积症Ⅱ型。建议进行尿黏多糖颗粒检测和酶学检测，确诊后及早使用酶替代治疗药物。
巩纯秀|主任医师|首都医科大学附属北京儿童医院|内分泌遗传代谢科
2022-12-06
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幼儿踮脚走路是发育迟缓的表现吗 儿童发育迟缓的表现有哪些幼儿踮脚走路除了与发育迟缓有关外，还可能与幼儿步态发展、外伤、不良走路姿势等原因有关。 一、幼儿步态发展：1岁左右刚学会走路的孩子，当脚尖踮起时，小腿的肌肉会收缩，这是正常现象。 二、外伤：孩子的脚、腿或髋关节有骨折、擦伤等外伤，外伤恢复后步态也会恢复正常。 三、不良走路姿势：有些孩子会模仿别人或者鸭子等小动物的步态，家长应耐心教导。 四、发育迟缓：各种原因导致的幼儿发育迟缓、造成髋关节发育不良。 如果家长发现男性幼儿不仅踮脚走路，还伴有身材矮小、智力低下等情况，应高度怀疑是黏多糖贮积症Ⅱ型。
陈晓波|主任医师|首都儿科研究所附属儿童医院|内分泌科
2022-12-05
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孩子扁桃体切除后多久能恢复 孩子扁桃体切除后的护理孩子扁桃体切除后恢复时间长短因人而异，一般在10~15天左右。 有少数男性患儿因扁桃体炎反复发作，而不得不做扁桃体切除术，可能与黏多糖贮积症Ⅱ型有关。患有该病的孩子，通常会有扁桃体炎反复发作病史和扁桃体切除手术史，同时还可能有反复呼吸道感染、复发性中耳炎等病史，还会表现为头大、浓眉、宽鼻等面目粗陋的长相特点。 如出现以上情况，应尽早带孩子就诊。对于已确诊的黏多糖贮积症Ⅱ型，应及早采取酶替代疗法，这种治疗方法安全性高、长期疗效好，是治疗该病的常用方法。
巩纯秀|主任医师|首都医科大学附属北京儿童医院|内分泌遗传代谢科
2022-12-04
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孩子出现多动和攻击性表现是什么原因 三方面原因可能会引起孩子多动和攻击性孩子出现多动和攻击性的表现，主要原因包括：
一、父母过度溺爱：平时一味的无条件满足孩子的各种要求，一旦无法满足要求时，孩子就会表现出攻击性、发脾气、多动、固执等不良反应。
二、暴力环境：如果孩子经常受到父母不当的体罚，或者经常在影视节目中看到暴力场面、经常玩暴力游戏等，也会表现出攻击性、发脾气、注意力不集中等行为。
三、患有kaiyun全站网页版登陆：如黏多糖贮积症Ⅱ型。应去医院进行尿黏多糖颗粒检测和酶学检测，如果确诊，进行酶替代疗法。
巩纯秀|主任医师|首都医科大学附属北京儿童医院|内分泌遗传代谢科
2022-12-03
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