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黏多糖贮积症II型（MPSII）是什么病黏多糖贮积症II型（MPSII）会遗传吗

2022-11-10

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黏多糖贮积症Ⅱ型（MPSII）又名亨特综合征，是一种罕见、渐进，并会严重危及生命的遗传病，属于X连锁的隐性遗传病。根据神经系统受累情况，将黏多糖贮积症Ⅱ型主要分为未累及神经系统的轻型和累及神经系统的重型。主要症状包括躯体症状和神经症状。目前，酶替代疗法是黏多糖贮积症Ⅱ型的主要治疗方法。酶替代疗法是通过静脉注射，向患者体内注射含有缺失酶的药剂，从而替代缺失的酶，它的长期疗效和安全性，已经在广泛人群中获得证实。

艾度硫酸酯酶β注射液生产厂家：北海康成(北京)医药科技有限公司功能主治：用于确诊的黏多糖贮积症Ⅱ型（MPS Ⅱ，亨特综合征）患者的酶替代治疗。本品尚未在38个月龄以下儿童中开展临床试验。用法用量：1.推荐剂量 Hunterase的推荐剂量方案为0.5mg/kg体重，每周一次静脉输注。Hunterase是一种静脉注射浓缩液，使用前须采用100 mL 0.9％氯化钠注射液稀释。每瓶Hunterase含2.0 mg/mL艾度硫酸酯酶β蛋白溶液(6.0 mg)，可抽取体积为3.0 mL,仅供一次性使用。建议使用配备0.2微米(um)过滤器的输液器。应在1-3小时内完成总体积输注。如果发生输液反应，患者可能需要延长输注时间，但是，输注时间不应超过8小时。在输注开始前15分钟内，初始输注速率应为8 mL/hr。如果输注的耐受性良好，可每15分钟增加8 mL/hr，以在规定时间内给予全部药液量。但是，输注速率不得超过100 mL/hr。如果发生输液反应，根据临床判断，可以减慢输注速率和/或暂停输注，或停止输注。Hunterase不应在输液管内与其他产品同时进行输注。 2.制备和给药说明使用无菌技术，Hunterase应由专业医护人员进行制备和给药。根据患者的体重和0.5mg/kg推荐剂量确定应给予的Hunterase总体积和所需药瓶数量。患者体重(kg) x0.5 mg/kg Hunterase ÷2 mg/mL= Hunterase总体积(mL) Hunterase总体积(mL) ÷3mL/瓶= (药瓶)总数 (四舍五入以确定应抽取的Hunterase总体积所需的整瓶数量。) 目视检查每个小瓶。Hunterase 是-种澄清至轻微乳光、无色溶液。如果小瓶内溶液存在变色情况或颗粒物质，请勿使用该溶液。请勿摇晃Hunterase. 使用100 mL 0.9％氯化钠注射液稀释计算的Hunterase 总体积。稀释后，应轻轻混合输液袋内的溶液，但勿摇晃。如果稀释溶液在制备后8小时内未使用或冷藏，则应将其丢弃。稀释溶液可在冷藏条件下最长储存48小时。

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小孩肝大是什么原因引起的小孩肝大的表现有哪些

肝大又称为肝肿大。小孩出现肝肿大的原因有很多，分为生理性因素和病理性因素：

一、生理性因素：新生儿的肝细胞及肝小叶分化不全，血管丰富，容易出现淤血性肿大。

二、病理性因素：常见的有肝炎、肝脏肿瘤、胆道闭锁、胆管结石、贫血、各种血液病等。如果患儿除了肝肿大外，还出现了骨骼畸形、关节僵硬、疝气、身材矮小、反复呼吸道感染、复发性中耳炎、听力下降、蒙古斑等症状，则有可能是患有黏多糖贮积症Ⅱ型。建议去儿童医院遗传代谢科就诊，通过尿黏多糖颗粒检测和酶学检测明确诊断。

巩纯秀|主任医师|首都医科大学附属北京儿童医院|内分泌遗传代谢科

2022-12-08
宝宝可以做腺样体切除术吗孩子多大可以做腺样体切除
宝宝能否做腺样体切除手术，主要考虑年龄因素，一般3~7岁的宝宝基本可耐受手术，可以做腺样体切除术。腺样体肥大的治疗包括保守治疗和手术治疗。对于年龄3岁以内、症状较轻的患儿，可采取保守治疗，如用生理盐水冲洗鼻腔，采用抗感染药物治疗等。保守治疗无效的患儿，建议做腺样体切除手术，手术最佳时期为3~7岁。如果患儿为男性，有反复扁桃体炎、呼吸道感染、中耳炎等病史，伴有面目粗陋、打鼾、阻塞性睡眠呼吸暂停等表现，则高度怀疑是黏多糖贮积症Ⅱ型。建议进行尿黏多糖颗粒检测和酶学检测，确诊后及早使用酶替代治疗药物。

巩纯秀|主任医师|首都医科大学附属北京儿童医院|内分泌遗传代谢科

2022-12-06
幼儿踮脚走路是发育迟缓的表现吗儿童发育迟缓的表现有哪些
幼儿踮脚走路除了与发育迟缓有关外，还可能与幼儿步态发展、外伤、不良走路姿势等原因有关。一、幼儿步态发展：1岁左右刚学会走路的孩子，当脚尖踮起时，小腿的肌肉会收缩，这是正常现象。二、外伤：孩子的脚、腿或髋关节有骨折、擦伤等外伤，外伤恢复后步态也会恢复正常。三、不良走路姿势：有些孩子会模仿别人或者鸭子等小动物的步态，家长应耐心教导。四、发育迟缓：各种原因导致的幼儿发育迟缓、造成髋关节发育不良。如果家长发现男性幼儿不仅踮脚走路，还伴有身材矮小、智力低下等情况，应高度怀疑是黏多糖贮积症Ⅱ型。

陈晓波|主任医师|首都儿科研究所附属儿童医院|内分泌科

2022-12-05
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孩子扁桃体切除后恢复时间长短因人而异，一般在10~15天左右。有少数男性患儿因扁桃体炎反复发作，而不得不做扁桃体切除术，可能与黏多糖贮积症Ⅱ型有关。患有该病的孩子，通常会有扁桃体炎反复发作病史和扁桃体切除手术史，同时还可能有反复呼吸道感染、复发性中耳炎等病史，还会表现为头大、浓眉、宽鼻等面目粗陋的长相特点。如出现以上情况，应尽早带孩子就诊。对于已确诊的黏多糖贮积症Ⅱ型，应及早采取酶替代疗法，这种治疗方法安全性高、长期疗效好，是治疗该病的常用方法。

巩纯秀|主任医师|首都医科大学附属北京儿童医院|内分泌遗传代谢科

2022-12-04
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孩子出现多动和攻击性的表现，主要原因包括：

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三、患有kaiyun全站网页版登陆：如黏多糖贮积症Ⅱ型。应去医院进行尿黏多糖颗粒检测和酶学检测，如果确诊，进行酶替代疗法。

巩纯秀|主任医师|首都医科大学附属北京儿童医院|内分泌遗传代谢科

2022-12-03

北海康成(北京)医药科技有限公司成立于2012年06月12日，注册地位于北京市朝阳区容创路17号楼-3至8层1...

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巩纯秀主任医师

首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科

擅长：糖脂代谢kaiyun全站网页版登陆（儿童1型糖尿病、2型糖尿病、肥胖、低血糖、高血压、特殊类型糖尿病）生长及骨代谢（身材矮小、佝偻病、甲状旁腺kaiyun全站网页版登陆、发育迟缓）性腺及肾上腺kaiyun全站网页版登陆（性早熟、DSD（性发育异常）、尿道下裂、两性畸形、小阴茎、性不发育、肾上腺皮质增生症、急、慢性肾上腺皮质功能不全、皮质醇增多症）甲状腺kaiyun全站网页版登陆（甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、甲状腺激素不敏感）其他儿童内分泌kaiyun全站网页版登陆（尿崩症、肾小管kaiyun全站网页版登陆、多饮多尿等）

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