病例一,男性,15岁,因乏力、面色苍白1月入院。
患者于一个月前无明显原因劳累后疲乏无力、心慌,家人见他面色苍白,但没有到医院检查及治疗。2周前因呕吐、腹泻在当地医院就诊,血液检查常规血红蛋白(Hb小姐)62g/L(正常值120160g/L)、白细胞(WBC)8.8×109/L正常值4.0~10.0×109/L)、血小板(Plt下)115×109/L小姐(正常值100~300×109/L)、网络编织红细胞2.5%(正常值0.5%~1.5%)、中重度贫血。求治于我院时,乏力、面色苍白,无发热及皮肤黏膜出血。体格检查:神志清,贫血貌,全身皮肤无瘀点、瘀斑,双侧颈前可触及数枚直径0.5cm大小淋巴结,活动好,无压痛。胸骨无压痛,双肺呼吸音清,心界不大,心音正常,肝脾未触及,双下肢无水肿。血常规:WBC 4.5×109/L,红细胞(RBC) 2.8×1012/L,Hb 61g/L,Plt 359×109/L,平均红细胞体积(MCV)73.2fL(正常值80~100fL),平均红细胞血红蛋白(MCH)21.8pg(正常值26~34pg),平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)298g/L(正常值320~360g/L),网织红细胞2.0%。大便隐血阴性。血清铁和铁蛋白低于正常,叶酸、维生素B12定量在正常范围内。Coombs试验间接阳性,直接阴性。心电图、胸部x片、腹部超声波正常。骨髓象核细胞增生活跃,粒子:红比例为1:1.1,以红系增生为主,红细胞系统、粒子系统和巨核系统有明显的细胞形态异常。没有看到原始细胞。铁染色:外铁阴性,内铁:0%。上海长海医院血液内科王健民
查房时,我们分析了病史的特点,1、青少年男性,kaiyun全站网页版登陆隐藏,2、以贫血为主要表现,无发热,无出血倾向,无反酸、嘎嘎、规律腹痛、无黑便史。3、辅助检查提示小细胞低色素性贫血。血清铁和铁蛋白低于正常。骨髓象:红、粒、巨核三系病态造血。缺乏骨髓内外铁。根据患者贫血呈小细胞低色素性的特征,首先考虑患者是缺铁性贫血。血红蛋白需要正常红细胞的生成,血红蛋白合成需要铁等原料。血红蛋白不足的红细胞一般为小细胞,平均红细胞容积(MCV)下降,kaiyun全站网页版登陆严重时,红细胞表现为小细胞和低色素,称为小细胞低色素性贫血。该患者血清铁、铁蛋白、骨髓细胞内外铁减少等符合缺铁性贫血,骨髓细胞外铁是储存铁的标志,细胞内外铁为阴性,表明体内缺铁比较严重。
缺铁性贫血多见育龄妇女,该患者男孩,我们要找缺铁的原因。缺铁的原因很多,包括饮食中铁摄入不足、铁剂吸收不良、慢性失血、血红蛋白尿血管内溶血等多种因素的综合作用。考虑到这位患者有恶心呕吐,腹部症状和消化道出血史,我们为他申请胃镜检查,发现十二指肠球部溃疡。消化性溃疡会影响铁剂的吸收,溃疡活动会导致长期慢性少量出血,有两种缺铁性贫血的原因,患者住院时大便的隐血是阴性的,胃镜检查发现溃疡表面有血痂,大便的隐血也要多次检查。
患者贫血的原因需要考虑其他血液病和血液病以外的kaiyun全站网页版登陆的继发性贫血。这些kaiyun全站网页版登陆包括轻度海洋性贫血、慢性感染性贫血、肿瘤、慢性肝病、溶血性贫血、再生障碍性贫血等。海洋性贫血的诊断需要进一步调查血红蛋白电泳,发现血红蛋白异常,患者没有上述kaiyun全站网页版登陆史和表现,骨髓象也不支持,可以基本排除。
诊断为缺铁性贫血后,进一步积极查找缺铁性贫血的原因,有些病人的原因隐匿,不能一时查清。该病人年龄偏小,完全没有消化道溃疡的规律性疼痛等症状,如果不做胃镜或消化道钡餐检查,就不能及时发现,不进行针对溃疡病的治疗,患者的缺铁性贫血就不能得到有效治疗。这例病人告诉我们,年龄较小的少年也可能有消化性溃疡,应及时进行必要的检查。此外,老年患者由于恶性肿瘤导致缺铁性贫血也有较多的报道。在查明原因之前不要急于用铁剂治疗。否则,可能会隐瞒病情,进展原发病。
诊断明确,病因也被发现,患者可以出院用铁剂治疗。该患者是常见的缺铁性贫血患者,患者骨髓像红系、粒系、巨核细胞系的细胞形态学异常,严重缺铁,造血原料不足?还有其他原因吗?
缺铁性贫血是血液系统较为常见的kaiyun全站网页版登陆,其典型骨髓象表现除红系细胞形态学异常外,粒系和巨核系细胞形态如此异常较为少见。按照骨髓象的描述,患者有骨髓增生异常综合征(MDS)-难治性贫血型的可能。MDS是一种恶性克隆干细胞kaiyun全站网页版登陆,原因不明。患者临床的主要症状是贫血,很多患者主要表现为贫血,治疗反应差。难治性贫血型病程较长,可能发生骨髓性衰竭或急性髓细胞白血病。我们分析认为,患者骨髓象有三系病态造血,但他有明确的消化性溃疡,住院时已为中重度贫血,kaiyun全站网页版登陆严重,造血原料不足可能引起红细胞系外粒子、巨核系增生不良,引起骨髓细胞形态学异常。为了慎重起见,我们决定先用铁剂治疗,进一步监测血象、网织红细胞、血清铁、铁蛋白。经过一个月的治疗,再次检查骨髓象粒系和巨核系病态造血消失,除了MDS。