β地中海贫血分类

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根据病情的重要性，分为以下3型。

1.重型又称Cooley贫血。患儿出生时没有症状，从3~12个月开始发病，慢性贫血，颜色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疸，症状随年龄增长而明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨; 1 岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿经常发生气管炎和肺炎。当并发含有铁血黄素沉着症时，由于过多的铁沉着于肝脏、胰腺、脑垂体等肝脏和其他器官而造成器官损伤的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，是贫血和铁沉着造成心肌损伤的结果，是儿童死亡的重要原因之一。如果本病不治疗，大多在5岁前死亡。

2.轻型 患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程良好，可以活到老年。本病易被忽容易被忽视，大多数都是在重症患者家庭调查时发现的。

实验室检查:成熟的红细胞有轻度的变化，红细胞的渗透比正常或减少，血红蛋白电泳显示HbA2含量增加(0.035~0.060)是本型的特征。HbF含量正常。

3.中间型 多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。

实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF 含量约为0.40～0.80, HbA2含量正常或增高。

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