病例1:缺铁性贫血——为什么？

病例一、男性，15岁，无力，面色苍白，1月入院。

患者一个月前没有明显的原因，疲劳无力，慌张，家人看到他脸色苍白，但没有去医院检查和治疗。2周前因呕吐、腹泻在当地医院就诊，血液检查常规血红蛋白(Hb小姐)62g/L(正常值120160g/L)、白细胞(WBC)8.8×109/L正常值4.0~10.0×109/L)、血小板(Plt下)115×109/L小姐(正常值100~300×109/L)、网络编织红细胞2.5%(正常值0.5%~1.5%)、中重度贫血。在我院治疗时，无力、脸色苍白，无发热和皮肤粘膜出血。体格检查:意识清晰，贫血，全身皮肤无瘀伤、瘀伤，两侧颈前可接触直径0.5cm大小淋巴结，活动良好，无压痛。胸骨无压痛，双肺呼吸音清，心界不大，心音正常，肝脾未触及，双下肢无水肿。血常规：WBC 4.5×109/L，红细胞（RBC） 2.8×1012/L，Hb 61g/L，Plt 359×109/L，平均红细胞体积（MCV）73.2fL（正常值80~100fL），平均红细胞血红蛋白（MCH）21.8pg（正常值26~34pg），平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）298g/L（正常值320~360g/L），网织红细胞2.0%。大便隐血阴性。血清铁和铁蛋白低于正常，叶酸、维生素B12定量在正常范围。Coombs试验间接阳性，直接阴性。心电图、胸部x片、腹部超声波正常。骨髓象核细胞增生活跃，粒子:红比例为1:1.1，以红系增生为主，红细胞系统、粒子系统和巨核系统有明显的细胞形态异常。没有看到原始细胞。铁染色:外铁阴性，内铁:0%。上海长海医院血液内科王健民

查房时我们分析病史特点为，1、青少年男性，起病隐匿，2、以贫血为主要表现，无发热，无出血倾向，无反酸、嗳气、规律性腹痛及无黑便史。3、辅助检查提示小细胞低色素性贫血。血清铁和铁蛋白低于正常。骨髓象:红、粒、巨核三系病态造血。缺乏骨髓内外铁。根据患者贫血呈小细胞低色素性的特征，首先考虑患者是缺铁性贫血。血红蛋白需要正常红细胞的生成，血红蛋白合成需要铁等原料。缺乏血红蛋白的红细胞一般是小细胞的，平均红细胞容积（MCV）降低，在kaiyun全站网页版登陆严重时，红细胞既表现为小细胞又表现为低色素，称为小细胞低色素性贫血。该患者血清铁、铁蛋白、骨髓细胞内外铁减少等符合缺铁性贫血，骨髓细胞外铁是储存铁的标志，细胞内外铁为阴性，表明体内缺铁比较严重。

缺铁性贫血多见育龄妇女，该患者男孩，我们要找缺铁的原因。缺铁的原因很多，包括饮食中铁摄入不足、铁剂吸收不良、慢性失血、血红蛋白尿血管内溶血等多种因素的综合作用。考虑到这位患者有恶心呕吐，腹部症状和消化道出血史，我们为他申请胃镜检查，发现十二指肠球部溃疡。消化性溃疡会影响铁剂的吸收，溃疡活动会导致长期慢性少量出血，有两种缺铁性贫血的原因，患者住院时大便的隐血是阴性的，胃镜检查发现溃疡表面有血痂，大便的隐血也要多次检查。

患者贫血的原因需要考虑其他血液病和血液病以外的kaiyun全站网页版登陆的继发性贫血。这些kaiyun全站网页版登陆包括轻度海洋性贫血、慢性感染性贫血、肿瘤、慢性肝病、溶血性贫血、再生障碍性贫血等。海洋性贫血的诊断需要进一步调查血红蛋白电泳，发现血红蛋白异常，患者没有上述kaiyun全站网页版登陆史和表现，骨髓象也不支持，可以基本排除。

确诊为缺铁性贫血后，进一步积极寻找缺铁性贫血的原因，部分患者原因隐瞒，不能一时查明。该患者年龄较小，完全没有消化道溃疡的规律性疼痛等症状，不做胃镜和消化道钡饮食检查，不能及时发现，不治疗溃疡病，患者缺铁性贫血不能有效治疗。该患者告诉我们，年龄较小的男孩也可能患有消化性溃疡，应及时进行必要的检查。另外，老年患者因恶性肿瘤而缺铁性贫血的报道也很多。在查明原因之前不要急于用铁剂治疗。否则，可能会隐瞒病情，进展原发病。

诊断明确，病因也被发现，患者可以出院用铁剂治疗。该患者是常见的缺铁性贫血患者，患者骨髓像红系、粒系、巨核细胞系的细胞形态学异常，严重缺铁，造血原料不足？还有其他原因吗？

缺铁性贫血是血液系统常见的kaiyun全站网页版登陆，其典型骨髓象除了红系细胞形态学异常外，颗粒系和巨核系细胞形态异常罕见。根据骨髓象的说明，患者可能患有骨髓增生异常综合征(MDS)-难治性贫血型。MDS是一组原因未明的获得性导致骨髓无效造血的恶性克隆性干细胞kaiyun全站网页版登陆。患者临床主要症状是贫血，大多数患者主要表现为贫血，治疗反应差。难治性贫血型病程可较长，有发生骨髓进行性衰竭或转变成为急性髓细胞白血病的可能。我们分析认为虽然病人骨髓象有三系病态造血，但他还有明确的消化性溃疡，入院时已经为中重度贫血，kaiyun全站网页版登陆较重，可能由于造血原料的缺乏引起除红细胞系外的粒、巨核系增生不良，引起骨髓细胞形态学异常。为慎重起见，我们决定先予以铁剂治疗，进一步监测血象、网织红细胞、血清铁、铁蛋白。经过1个月治疗，复查骨髓象粒系及巨核系病态造血消失，除外MDS。