早期主要临床症状表现就是皮肤、皮下黏膜等部位不同程度的出血。通常血友病早期最典型的症状就是出血皮肤或者是粘膜会出现出血,比如说口腔黏膜、皮下组织、舌头、齿银等部位都很易于出血,还会伴随着血尿或者是血肿、肌肉出血、关节和消化道出血。
血友病症状
由于患者血浆中缺乏某种凝血因子,患者血管破裂后,血液不易凝结于正常人,因此会流出更多的血液。体表伤口引起的出血通常不严重,但内出血严重。内出血一般发生在关节、组织和肌肉内部。内脏出血或颅内出血时,往往会危及生命。
关节出血在血友病患者中是很常见的,最常出血的是膝关节、肘关节和踝关节。血液淤积到患者的关节腔后,会使关节活动受限,使其功能暂时丧失,例如膝关节出血后患者常常不能正常站立行走。淤积到关节腔的血液往往需要几周时间才能逐渐被吸收,从而逐渐恢复功能,但是如果关节反复出血,就会导致滑膜炎和关节炎,导致关节畸形,使关节功能难以恢复正常,所以很多血友病患者都有不同程度的伤残。
由于每个凝血因子的基因都是一系列复杂的序列,即使是同一类型的血友病患者,相应的基因也不同,因此凝血因子的活性水平也不同,可以将血友病患者分为重型、中型和轻型。
重度血友病患者血浆中所欠缺的凝血因子活性程度达不到正常人的3%,一个月内可多次出血,出血常发生在无明显原因的情况下,称为自发出血。关节出血很普遍。
中度血友病患者的因子活性程度为正常人的3%至6%,他们的出血往往是由小创伤引起的,如运动损伤。关节出血一般是在外伤发生。
轻度血友病患者的因子活性程度为正常人的6%至25%,一般只在外科手术、拔牙或严重外伤后出血不止。关节出血少。
血友病的诊断重点是实验室检查:
筛选试验:血小板计数、出血时间和血块退缩时间正常,凝血时间、部分凝血活酶时间和凝血活酶生成时间延长,血清凝血原时间缩短。
定性实验:凝血活酶生成实验和纠正实验,简单的凝血活酶生成纠正实验对血友病的定型具有确诊意义:能够被正常的硫酸钡吸附血浆而不能被正常的血清纠正的是血友病甲。不能正常硫酸钡吸附血浆,能正常血清的是血友病乙。能够正常硫酸钡吸附血浆和正常血清的是血友病丙。
临床上有很多血液病和血友病相似的症状,大家必须区别开来。比如说应与血管性假性血友病鉴别,血管性假性血友病由ⅧR、Ag、ⅧR:WF缺如或减低引起,而Ⅷ:C活性减低也可能引起,典型血管性假性血友病有家族史,常染色体显性遗传即男、女都可以得病,父母都可遗传。临床主要表现为粘膜、皮下出血,和少数关节、肌肉出血,但一般无关节畸形,出血时间延长或阿斯匹林耐量试验阳性,Ⅷ:C、ⅧR:RCOF及ⅧR:Ag者减低,可助诊断和鉴别诊断。
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