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诊断依据:①中年以上女性皮肤明显瘙痒、肝大、黄瘤;②血清总胆固醇明显增高,血清胆红素轻、中度升高,碱性磷酸酶增高,胆酸浓度增加;③IgM抗线粒体抗体呈阳性,滴度高。如果组织学证据可以通过穿刺获得,更有利于诊断。
症状只有轻度疲劳和间歇性瘙痒,1/2肝肿大,1/4脾肿大,血清碱性磷酸酶和γ-GT升高往往是唯一的阳性发现,日轻夜瘙痒作为首发症状达到47%。1/4患者先感到疲劳,可引起抑郁,然后瘙痒。黄疸占首发表现的13%。这些患者常有肝脾肿大,包括黄疣、角膜色膜环、肝掌、蜘蛛痣、蝴蝶皮肤色素斑、皮肤变厚、变厚,这可能与抓伤和维生素A缺乏有关。
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