了解遗传心律异常ABC的a

(一)ARVC定义引起心律失常的右室心肌病/心肌发育不良(ARVC/ARVD，以下简称ARVC)是用纤维脂肪组织代替右室心肌形成的遗传性心肌病(cardiomyopathy、CMP)，患者容易发生致命心律失常和缓慢发展的心脏功能障碍(2)ARVC流行病学在普通人中，ARVC的预计患病率约为1/2000~1/5000左右的男性比女性多，约为3:1ARVC是年轻人和运动员心源突然死亡的第二个最常见的原因，约占65岁以下未明确的心脏病死因的10人该病最初的中位年龄约为29岁，12岁前或60岁后最初不多最常见的症状是心悸和晕厥，分别占患者主诉的27和26条，值得注意的是致命心律失常和SCD也是该病的首发症状(3)ARVC自然病程ARVC往往是进展病程在这种kaiyun全站网页版登陆的早期，结构变化可能不明显或局限于右室局部最常见的三个受累部分是动脉圆锥前壁、右室心尖和右室三尖瓣下的基础侧，构成了所谓的发育不良三角形，被认为是ARVC的标志ARVC导致右室扩张和室壁瘤随着kaiyun全站网页版登陆的发展，右室的游离壁进一步受到影响，左室也受到影响ARVC典型(右优势型)的自然病程根据症状和结构异常的进展可分为四个阶段:a1.隐藏期:亚临床无症状期，有轻微或无法检测的右室结构异常，但本期仍可发生SCD2.明显的电力障碍期间:心悸、晕厥和典型劳动诱发的右室起源症状性室性心律异常，心律异常包括室性早搏、非持续性室速(左束支阻挡LBB形)甚至室震突然心脏停止3.右室衰竭期:纤维脂肪组织代替心肌右室心肌减少引起右室功能障碍，泵衰竭4.双心室衰竭:是影响室间隔和左室充血性心力衰竭的末期能形成心腔内的血栓，特别是右室壁瘤时和房颤时的心房该病的最后表形类似于晚期扩张性心肌病，难以鉴别二、ARVC病因、发病机制和分类；(1)病因和发病机制；家庭性ARVC占所有病例的30-50首，因此该病被认为是遗传性心肌病，通常是常染色体的显性遗传，伴随着不同的表形，但也有Naxos病和Carvajal综合征等常染色体的隐性遗传目前，其发病机制是遗传性细胞间连接功能缺陷引起的心肌细胞粘附障碍，通常发生在桥粒连接、粘接或间隙连接水平，是构成闰盘的重要结构桥粒结构复杂，包括钙粘素(桥粒芯蛋白DSG和桥粒蛋白DSC)和连环蛋白(plakophillin、plakoglobin)等一系列附着分子家庭，其主要作用是连接细胞内骨架的中间丝和细胞外桥粒目前，ARVC确认了突变代码桥粒蛋白的基因，主要有5个基因位置:plakophilin-2(PKP2)、DSP、DSG2、DSC2和JUP，最后位置基因导致上述常染色体隐性遗传ARVC(Naxos病)，ARVC整体突变检测率为39.2，其中PKP2最受影响，检测率为10-45ARVC也与TGFβ3、心脏ryanodine受体、跨膜蛋白43(TMEM43)、肿瘤蛋白p63(TP63)、结蛋白、核纤维层蛋白A/C(LMNA)、α-T连环蛋白(CTNNA3)和磷酸蛋白有关因此，迄今为止，在12个基因中发现了800种以上的遗传学变异，其中只有300种明确了kaiyun全站网页版登陆(2)kaiyun全站网页版登陆表现分类谱本病的分类表现主要有以下3种:典型的ARVC(classic，占39)、左室优势型(leftdominant，占5分)、双心室受累型(biventricular，占56分)1、经典的ARVC众所周知的经典的ARVC特点是右室/左室容积比例增加，右室的受累更加严重，左室的受累可能是后期的并发症临床标志是前壁t波倒置和LBB型室性心律失常2.左优势型心律失常心肌病、左优势型心律失常心肌病(LDAC)是最近描述的新类型LDAC的特点是影响左室纤维脂肪组织的替代，主要呈环绕室间隔右侧和心肌外侧1/3范围的环状带这种类型主要受到左室的影响，具有左室运动异常、心腔扩大、收缩障碍和增强延迟的特征相关临床特征是右束支阻滞型室性心律异常，下侧壁t波倒置3.双心室致心律失常心肌病致心律失常心肌病的双心室亚型被定义为早期、右室和左室平行受累然而，只有少量病例显示双侧限制结构异常晚期病例具有双心室扩张和收缩障碍的特点临床表现通常以右优势型和左优势型复合为特点LBBB和RBB型室性心律失常均可发生，至少15条病例显示以上两种期前收缩形态病程全过程中，右室/左室的容积比接近1不管一开始是右还是左优，最后都会发展成双心室障碍三、诊断标准缺乏金标准，目前根据2010年的诊断标准项目主要是标准的次要标准右室收缩功能和结构的二维超声波:右厅部没有运动、运动障碍或室壁肿瘤，伴随着以下表现之一(舒张末期):1.胸骨旁长轴(PLAX)RVOT≥32mmm2.胸骨旁短轴(PSAX)RVOT36mmm3.面积变化分数(FAC)≤3333mmMRI:右厅部没有运动/运动障碍/右厅收缩分数(1mmm2)