先天性卵巢发育不全综合征介绍

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临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。高一般低于150厘米。性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。力发育程度不一。命与正常人同。亲年龄似与此种发育异常无关。H和FSH从10～11岁起显着升高，且FSH的升高大于LH的升高。urner患者骨密度显着低于正常同龄妇女。Turner综合征的染色体除45，X外，可有多种嵌合体，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX。45，X/46，XX/47，XXX等。床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异。常性染色体占多数，则异常体征较少;反之，若异常染色体占多数，则典型的异常体征较多。Turner综合征也可由于性染色体结构异常，如X染色体长臂等臂Xi(Xq)，短臂等臂Xi(Xp)，长臂或短臂缺失XXq-，XXp-，形成环形Xxr或易位。床表现与缺失多少有关。少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮，数年后即闭经。

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